Epidermólise bolhosa (EB)

Cerca de 500.000 pessoas  no mundo têm atualmente alguma forma de Epidermólise bolhosa (EB) – uma perturbação da pele genética e incurável, que se caracteriza pela extrema fragilidade da pele. O mais ligeiro toque, ou até um abraço materno, podem provocar feridas dolorosas e o aparecimento de bolhas, sendo a infeção uma ameaça sempre presente em zonas empoladas e erodidas . A lesão permanente pode ainda fazer com que os dedos das mãos, tal como os dos pés, se unam completamente.

A EB pode ir de uma gravidade ligeira, em que o doente tem pequenas bolhas recorrentes, até às formas mais graves, em que se desenvolvem bolhas também nos tecidos moles (membranas mucosas) dentro do corpo. Comer alimentos sólidos, por exemplo, pode ter um efeito devastador na boca e no esófago .

Etiologia

Epidermólise bolhosa (EB) é o nome dado a um grupo de perturbações determinadas geneticamente que se caracterizam pela excessiva suscetibilidade da pele e das mucosas se separarem dos tecidos subjacentes na sequência de traumatismo mecânico . A EB pode ser herdada de forma autossómica recessiva ou autossómica dominante; em geral, as formas recessivas tendem a ser mais graves. Mais de 1.000 mutações registadas em 14 genes contribuem para as diversas formas de EB, dando origem a uma enorme variedade de apresentações clínicas .

Os quatro tipos de EB caracterizam-se essencialmente pelo nível de clivagem na junção epidermo-dérmica  :

• Epidermólise bolhosa simplex (EBS) – a forma mais ligeira e mais comum. A EB Simplex provoca bolhas no local de fricção, afetando normalmente as mãos e os pés. Afeta genes de queratina na epiderme.
• Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) – aparece no nascimento e geralmente é mais grave do que a EB Simplex. A EB juncional manifesta-se por bolhas no local de fricção. Este tipo afeta a laminina e o colágeno.
• Epidermólise bolhosa distrópica (EBD) – a EB distr´ópica pode ser ligeira a grave e afeta a pele e outros órgãos. A EB distr´ópica é provocada por mutações genéticas que afetam a produção de colágeno. Em formas graves de EBD existem muitas complicações, que têm impacto sobre a capacidade de o indivíduo se curar. As complicações comuns são má-nutrição, anemia, prurido recalcitrante, dor, infeção e colonização crítica.
• Síndrome de Kindler – uma condição de EB rara e difícil de diagnosticar que muitas vezes é confundida com outros subtipos de EB. É provocada por mutações no gene FERMT1. O empolamento, a atrofia epidérmica e a cicatrização retardada resultam das mutações do gene FERMT1. Os empolamentos da pele induzidos por traumatismos ocorrem nos primeiros anos de vida e manifestam-se em conjunto com a perda de pele e feridas durante o período neonatal.

Efeitos sobre a qualidade de vida do paciente

O cuidado dos doentes de EB centra-se na gestão da condição, pois a EB ainda não tem cura.

As vidas dos doentes são marcadas pela dor e pelo desconforto – e o stress é uma constante, pois procuram evitar o contacto físico que lhes provocará danos na pele. Muitas crianças com EB, a quem por vezes chamamos "crianças borboleta", são incapazes de sentir a alegria de uma infância normal. Os doentes são hospitalizados frequentemente – e podem faltar períodos inteiros à escola ou ao trabalho se não conseguirem cumprir os seus deveres devido à gravidade das feridas e outros efeitos da condição.

A EB também afeta famílias. As suas vidas podem ser dominadas por uma rotina aparentemente interminável de tratamento das feridas e medicamentos. As feridas têm de ser tratadas e as bolhas perfuradas, drenadas e revestidas. Tomar banho e trocar o penso pode ocupar mais de três horas de cada vez. Têm de ser administrados medicamentos para as dores e antibióticos, além das idas ao médico, técnicos de saúde e grupos de apoio. Tudo isto significa que cuidar de alguém com EB grave pode ser um trabalho que ocupa sete dias/semana .

Tratamento

Com tantas feridas em fases diferentes de cicatrização, o tratamento da EB é complexo . Proteger a pele circundante, evitar a descamação da pele, resolver a carga biológica e regular o exsudado, são tudo aspetos fundamentais a considerar.

• Pensos - a pele é tão frágil e as trocas de pensos tão frequentes que se recomendam os pensos atraumáticos para prevenir mais danos, dores ou hemorragias3. Os pensos à base de silicone são mais fáceis de aplicar e retirar do que os pensos tradicionais   . Também protegem a ferida e a pele circundante e criam um ambiente favorável para a cicatrização da ferida   .
• Controlo da infeção - existe um risco elevado de infeção devido às extensas zonas de feridas abertas. São necessários produtos de limpeza antimicrobianos, hidratantes e tratamentos tópicos para controlar a carga biológica da ferida .
• Controlo das bolhas - as bolhas da EB têm de ser cuidadosamente controladas, pois irão expandir-se rapidamente se não forem vigiadas  . As bolhas intactas devem ser lancetadas com uma agulha estéril no seu ponto mais baixo para limitar os danos sobre o tecido . Podem ser usados cotonetes ou esponjas estéreis para comprimir suavemente a bolha no sentido a a esvaziar completamente.
• Fixação do penso - se os pensos deslizarem, podem rasgar a pele frágil e fazer com que as feridas agarrem à roupa ou sangrem . O penso deve ser fixado no seu lugar com uma ligadura de retenção. A ligadura não deve exercer uma pressão adicional sobre a ferida e deverá permitir a liberdade de movimentos para impedir que forças de cisalha provoquem mais bolhas . Podem ser usadas ligaduras tubulares .

O futuro do tratamento da EB

Estão a ser desenvolvidas novas estratégias para tratar permanentemente a EB. Embora atualmente não exista cura, os estudos concentram-se na investigação de células estaminais e genes e no transplante de medula óssea como possíveis curas futuras.