Epidermólise bolhosa (EB)

Cerca de 500.000 pessoas no mundo têm atualmente alguma forma de Epidermólise Bolhosa (EB) – uma doença da pele genética e incurável até o momento, ela é caracteriza pela extrema fragilidade da pele. O mais sensível toque, podem provocar feridas dolorosas e o aparecimento de bolhas, sendo a infecção uma ameaça sempre presente nas lesões bolhosas. A lesão permanente pode fazer com que os dedos das mãos, tal como os dos pés, se unam completamente.

A EB pode ir de uma gravidade baixa, em que a pessoa tem pequenas bolhas recorrentes, até às formas mais graves, em que se desenvolvem bolhas também nos tecidos moles (membranas mucosas) dentro do corpo. Comer alimentos sólidos, por exemplo, pode ter um efeito devastador na boca e no esôfago .

Etiologia

Epidermólise Bolhosa (EB) é o nome dado a um grupo de doenças clinicamente e geneticamente diferentes, que provoca a formação de bolhas decorrente de mínimos atritos ou traumas e se manifestam já no nascimento . A EB pode ser herdada de forma autossómica recessiva ou autossómica dominante; em geral, as formas recessivas tendem a ser mais graves. Mais de 1.000 mutações registradas em 14 genes contribuem para as diversas formas de EB, dando origem a uma enorme variedade de apresentações clínicas .

Os quatro tipos de EB caracterizam-se essencialmente pelo nível de clivagem na junção epidermo-dérmica  :

• Epidermólise bolhosa simplex (EBS) –  a EB Simples provoca bolhas no local de fricção, afetando normalmente as mãos e os pés. Afeta genes de queratina na epiderme.
• Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) – aparece no nascimento e geralmente é mais grave do que a EB Simples. A EB juncional manifesta-se por bolhas no local de fricção. Este tipo afeta a laminina e o colágeno.
• Epidermólise bolhosa distrópica (EBD) – a EB distrófica pode ser ligeira a grave e afeta a pele e outros órgãos. A EB distrófica é provocada por mutações genéticas que afetam a produção de colágeno. Em formas graves de EBD existem muitas complicações, que têm impacto sobre a capacidade de o indivíduo se curar. As complicações comuns são má-nutrição, anemia, prurido recalcitrante, dor, infeção e colonização crítica.
• Síndrome de Kindler – uma condição de EB rara e difícil de diagnosticar que muitas vezes é confundida com outros subtipos de EB. É provocada por mutações no gene FERMT1. As bolhas, a atrofia epidérmica e a cicatrização retardada resultam das mutações do gene FERMT1. As bolhas da pele induzidas por traumatismos ocorrem nos primeiros anos de vida e manifestam-se em conjunto com a perda de pele e feridas durante o período neonatal.

Efeitos sobre a qualidade de vida do paciente

O cuidado dos doentes de EB centra-se na gestão da condição, pois a EB ainda não tem cura.

As vidas dos doentes são marcadas pela dor e pelo desconforto – e o estresse é uma constante, pois procuram evitar o contato físico que lhes provocará danos na pele. Muitas crianças com EB, a quem por vezes chamamos "crianças borboleta", são incapazes de sentir a alegria de uma infância normal. Os doentes são hospitalizados frequentemente – e podem faltar períodos inteiros à escola ou ao trabalho se não conseguirem cumprir os seus deveres devido à gravidade das feridas e outros efeitos da condição.

A EB também afeta famílias. As suas vidas podem ser dominadas por uma rotina aparentemente interminável de tratamento das feridas e medicamentos. As feridas têm de ser tratadas e as bolhas perfuradas, drenadas e revestidas. Tomar banho e trocar os curativos pode ocupar mais de três horas de cada vez. Têm de ser administrados medicamentos para as dores e antibióticos, além das idas ao médico, técnicos de saúde e grupos de apoio. Tudo isto significa que cuidar de alguém com EB grave pode ser um trabalho que ocupa sete dias/semana.

Quando são tratados adequadamente com os curativos corretos diminuímos as chances de infecções. Muitos estão conseguindo ir à escola e até chegar à faculdade, isso porque estão recebendo o suporte necessário.

Tratamento

Com tantas feridas em fases diferentes de cicatrização, o tratamento da EB é complexo . Proteger a pele circundante, evitar a descamação da pele, gerenciar carga microbiana e nível de exsudato, são aspectos fundamentais.

• Curativo - a pele da pessoa com EB é frágil e as trocas de curativos são frequentes que se recomendam os curativos atraumáticos para prevenir mais danos, dores ou hemorragias³. Os curativos à base de silicone são mais fáceis de aplicar e retirar do que os curativos tradicionais  . Também protegem a ferida e a pele circundante e criam um ambiente favorável para a cicatrização da ferida   .
• Controle de infecção - existe um risco elevado de infeção devido às extensas zonas de feridas abertas. São necessários produtos de limpeza antimicrobianos, hidratantes e tratamentos tópicos para controlar a carga biológica da ferida .
• Controle das bolhas - as bolhas da EB têm de ser cuidadosamente controladas, pois irão se expandir rapidamente se não forem vigiadas  . As bolhas intactas devem ser perfuradas com uma agulha estéril no seu ponto mais baixo para limitar os danos sobre o tecido . Podem ser usados cotonetes ou gaze estéril para comprimir suavemente a bolha no sentido para esvaziar completamente.
• Fixação do curativo - se os curativos deslizarem, podem lesionar a pele frágil e fazer com que as feridas agarrem à roupa ou sangrem . O curativo pode ser fixado com uma faixa de retenção. A faixa não deve exercer uma pressão adicional sobre a ferida e deverá permitir a liberdade de movimentos para impedir que forças de cisalhamento provoquem mais bolhas . Podem ser usados malhas tubulares .

O futuro do tratamento da EB

Estão a ser desenvolvidas novas estratégias para tratar permanentemente a EB. Embora atualmente não exista cura, os estudos concentram-se na investigação de células estaminais e genes e no transplante de medula óssea como possíveis curas futuras.