Epidermolysis bullosa (EB)

Noin 500 000 ihmistä  Epidermolysis bullosa (EB) on parantumaton, perinnöllinen ihotauti, joka aiheuttaa ihon äärimmäistä herkkyyttä. Pienikin kolhu tai jopa äidin halaus voi aiheuttaa kivuliaita haavoja ja rakkuloita. Rakkulat ja hiertynyt iho ovat aina alttiita infektioille . Jatkuvat vauriot voivat aiheuttaa sormien ja varpaiden kasvamista yhteen.

EB:n kirjo vaihtelee. Se voi olla lievää, jolloin potilaalla on pieniä, uusiutuvia rakkuloita, tai vakavaa, jolloin rakkuloita kehittyy myös pehmytkudoksiin kehon sisällä, tai jotain siltä väliltä. Esimerkiksi kiinteän ruoan syömisellä voi olla huomattavan haitallinen vaikutus suuhun ja ruokatorveen .

Etiologia

Epidermolysis bullosa (EB) on yhteisnimitys ryhmälle perinnällisiä tauteja, joissa iho ja limakalvot ovat erittäin alttiita vaurioille mekaanisen trauman seurauksena . EB voi periytyä autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti. Yleensä peittyvästi periytyvät muodot ovat vakavampia. 14 geenissä on havaittu yli 1 000 mutaatiota, jotka vaikuttavat EB:n eri muotojen syntyyn, mikä tarkoittaa, että erilaisia taudinkuvia on valtavasti .

EB:n neljä eri tyyppiä luokitellaan pääasiassa sen mukaan, miten syvällä dermiksessä/epidermiksessä rakkula on  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) on taudin lievin ja yleisin muoto. EB Simplex aiheuttaa rakkuloita hankauskohtiin, tyypillisesti käsiin ja jalkoihin. Se vaikuttaa epidermiksen keratiinia tuottaviin geeneihin.
• Junktionaalinen epidermolysis bullosa (JEB) ilmenee heti syntymässä ja on yleensä vakavampi kuin EB Simplex. JEB aiheuttaa rakkuloita hankauskohtiin. Tämä muoto vaikuttaa laminiiniin ja kollageeniin.
• Dystrofinen epidermolysis bullosa (DEB) voi vaihdella lievästä vakavaan, ja se vaikuttaa ihoon ja muihin elimiin. Dystrofista EB:tä aiheuttavat mutaatiot kollageenia tuottavissa geeneissä. Vakavissa DEB-tapauksissa esiintyy monia komplikaatioita, jotka vaikuttavat potilaan kykyyn parantua. Yleisiä komplikaatioita ovat aliravitsemus, anemia, jatkuva kutina, kipu, infektiot ja kriittinen bakteerikasvusto.
• Kindlerin syndrooma on harvinainen ja vaikeasti diagnosoitava EB:n muoto, joka sekoitetaan usein muihin EB:n tyyppeihin. Sen aiheuttavat mutaatiot FERMT1-geenissä. FERMT1-geenin mutaatiot aiheuttavat rakkuloita, epidermiksen atrofiaa ja parantumisen hidastumista. Trauman aiheuttamia ihorakkuloita ilmenee varhain lapsuudessa. Vastasyntyneillä esiintyy ihon menetystä ja haavautumista.

Vaikutukset potilaiden elämänlaatuun

EB-potilaiden hoito keskittyy taudin hallintaan, sillä sille ei ole vielä parantavaa hoitoa.

Potilaiden elämää varjostaa kipu ja epämukavuus. Stressi on myös jatkuvaa, kun potilas pyrkii välttämään ihoa vaurioittavaa fyysistä kontaktia. Monet EB-lapsipotilaista eivät usein pysty kokemaan normaaleja lapsuuden iloja. Potilaat ovat usein hoitojaksoilla sairaalassa, ja heiltä saattaa jäädä väliin kausia koulutuksesta tai työstä, jos he eivät kykene hoitamaan velvollisuuksiaan haavaumien ja muiden taudin oireiden vakavuuden vuoksi.

EB vaikuttaa myös perheisiin. Heidän elämänsä voi tuntua pyörivän haavanhallintaan ja lääkitykseen liittyvien rutiinien ympärillä. Haavoja täytyy hoitaa, ja rakkulat täytyy puhkaista, tyhjentää ja sitoa. Pesu ja sidosten vaihto voi viedä yli kolme tuntia kerrallaan. Kipulääkkeet ja antibiootit täytyy antaa, ja käydä lääkärillä, poliklinikalla ja tukiryhmissä. Kaikki tämä tarkoittaa, että EB-potilaasta huolehtiminen voi olla kokopäivätyötä .

Hoito

Kun potilaalla on paljon haavoja, jotka ovat eri parantumisvaiheessa, EB:n hallinta on vaikeaa . Haavaa ympäröivän ihon suojaaminen ja ihon kuoriutumisen välttäminen sekä biotaakan ja haavaeritteen hallinnan huomioiminen on tärkeää.

• Haavasidokset: iho on niin herkkä, ja sidoksia vaihdetaan niin usein, että vaurioiden, kivun ja verenvuodon välttämiseksi suositellaan atraumaattisten sidosten käyttämistä3. Silikonipohjaiset sidokset on helpompi kiinnittää ja irrottaa kuin perinteiset sidokset  . Ne myös suojaavat haavaa ja ympäröivää ihoa ja luovat ihanteellisen paranemisympäristön  .
• Infektioiden hallinta: suuret haava-alueet aiheuttavat suuren infektioriskin. Haavan biotaakan hallintaan tarvitaan antimikrobisia puhdistusaineita, kosteusvoiteita ja paikallisia hoitotuotteita .
• Rakkuloiden hallinta: EB-rakkuloita täytyy hallita huolellisesti, sillä ne leviävät nopeasti ilman hoitoa  . Puhkeamattomat rakkulat täytyy puhkaista steriilillä neulalla niiden matalimmasta kohdasta kudosvaurioiden välttämiseksi . Rakkuloiden tyhjentymistä voi edesauttaa painamalla kevyesti steriilillä taitoksella tai sienellä.
• Sidoksen paikallaan pysyvyys: jos sidos ei pysy paikallaan, se voi repiä herkkää ihoa ja aiheuttaa haavan tarttumisen vaatteeseen tai lakanaan . Sidoksen paikallaan pysyminen tulee varmistaa tukisiteellä. Tukiside ei saa aiheuttaa lisäpainetta haavalle, ja sen pitäisi mahdollistaa liikkuminen niin, ettei venyttävä vaikutus aiheuta lisää rakkuloita . Putkisidoksia voi käyttää .

EB:n hoidon tulevaisuus

EB:n hoitoon kehitetään uusia strategioita jatkuvasti. Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta tutkimuksissa keskitytään kantasolu- ja geenitutkimukseen ja luuydinsiirrettä tutkitaan mahdollisena hoitokeinona.