Epidermolysis Bullosa (EB)

Runt 500 000 personer  över hela världen har idag någon form av Epidermolysis bullosa (EB), vilket är en obotlig genetisk hudsjukdom som kännetecknas av extremt ömtålig hud. Den minsta stöt mot huden, eller till och med en kram, kan orsaka smärtsamma sår och blåsor. Infektioner är ett ständigt närvarande hot för områden på kroppen som är täckta av blåsor eller där skyddande yttre hudlager saknas . De ständiga skadorna kan också göra att fingrar och tår växer samman.

Symtomen för EB kan variera från milda till allvarliga – vid milda symtom får patienten små, återkommande blåsor, och för de allra allvarligast drabbade patienterna bildas blåsor även i mjukdelarna inuti kroppen. Intag av fast föda till exempel kan då ha en förödande effekt på munnen och matstrupen .

Etiologi

Epidermolysis bullosa (EB) är samlingsnamnet för ett grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av extrem känslighet på hud och slemhinnor samt har även ökad benägenhet att separera från de underliggande vävnaderna efter mekaniskt trauma . EB kan ärvas genom autosomalt recessiva eller autosomalt dominerande anlag. I allmänhet tenderar recessivt dominerande former att vara svårare. Över 1 000 dokumenterade mutationer i 14 gener orsakar de olika formerna av EB, vilket ger enormt varierande kliniska symtom .

De fyra typerna av EB kategoriseras oftast efter i vilket hudlager blåsorna uppträder  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – den mildaste och vanligaste formen. EB Simplex orsakar blåsor på hudens kontaktytor, och påverkar vanligen händer och fötter. EBS påverkar generna för keratinbildning i epidermis.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) – förekommer vid födseln och orsakar blåsbildning på hudytor som utsätts för friktion. JEB är i allmänhet allvarligare än EB Simplex. Denna form av EB påverkar laminin och kollagen.
• Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) – dystrofisk EB kan vara mild till allvarlig och påverkar huden och andra organ. Dystrophic EB orsakas av genmutationer som påverkar kollagenproduktionen. Vid allvarliga former av DEB finns många komplikationer som påverkar kroppens läkeförmåga. Undernäring, anemi, envis klåda, smärta, infektioner och kritisk kolonisering är vanliga komplikationer.
• Kindler-syndrom – en sällsynt, svårdiagnosticerad typ av EB som ofta misstas för andra, mindre vanliga former av EB. Den orsakas av mutationer på FERMT1-genen. FERMT1-genmutationer ger upphov till blåsbildning, epidermal atrofi och försenad läkning. Hudblåsor från trauma uppträder tidigt och är vanligt tillsammans med hudförlust och sår efter födseln.

Påverkan på patientens livskvalitet

Vården av EB-patienter fokuseras på att hantera tillståndet eftersom EB än så länge är obotligt.

Patienternas liv styrs av smärta, obehag, och konstant stress, eftersom de försöker undvika fysisk kontakt som skadar huden. Barn med EB kan inte ha en normal barndom, och kallas ofta ”fjärilsbarn”. Patienterna får ofta sjukhusvård, och kan inte uppfylla sina åtaganden när det gäller utbildning eller arbete på grund av sjukdomens symtom och komplikationer.

EB påverkar hela familjens liv. Oändliga rutiner med sårbehandling och medicinering kan ta över tillvaron. Såren måste behandlas, och blåsor måste dräneras och läggas om. Bad och förbandsbyte kan ta mer än tre timmar åt gången. Smärtlindrande läkemedel och antibiotika måste ges, och det krävs många läkarbesök, besök på kliniker och träffar med stödgrupper. Att ta hand om någon med allvarlig EB kan helt enkelt vara ett heltidsjobb .

Behandling och hantering

Att behandla EB är komplext, eftersom patienten har så många sår i olika läkningsstadier . Att skydda den omgivande huden runt sår, undvika hudstripping, och hantera biobörda och exsudat är viktiga faktorer som man måste ta hänsyn till.

• Förband – eftersom huden är så ömtålig och förbandsbyten är såpass frekventa rekommenderas användning av skonsamma förband för att förhindra ytterligare skador, smärta och blödningar3. Silikonbaserade förband är enklare att applicera och ta bort än traditionella förband  . De skyddar dessutom såret och den omkringliggande huden och skapar en gynnsam sårläkningsmiljö  .
• Infektionsbehandling – hög infektionsrisk föreligger på grund av stora ytor med öppna sår. Antimikrobiell hudrengörande kräm, fuktkrämer och topiska behandlingar krävs för att hantera sårens biobörda .
• Behandling av blåsor – EB-blåsor kräver en försiktig hantering eftersom de kan expandera om de inte behandlas  . Intakta blåsor bör punkteras vid den lägsta punkten med en steril nål, för att begränsa vävnadsskador . Sterila dukar eller torkar kan användas för att försiktigt trycka på blåsan så att den töms helt.
• Fixering av förband – om förbanden rör på sig kan de dra sönder den ömtåliga huden och leda till att såren fastnar i sängkläder . Förbandet skall sättas ordentligt på plats med ett fixerande bandage. Bandaget ska inte öka trycket på såret, och ska ge patienten rörelsefrihet för att förhindra att skjuvning ger upphov till ytterligare blåsbildning . Tubbandage kan användas .

Behandling av EB i framtiden

Nya behandlingsstrategier för EB utvecklas hela tiden. Det finns för närvarande inget botemedel, men forskning pågår om stamceller, gener och benmärgstransplantation som möjliga framtida botemedel.